基因组版本对照表分析图（基因组bin）

基因组大小评估之K-mer分析

K-mer定义：k-mer是指将reads迭代分成包含K个碱基的序列，一般长短为L的reads可以分成L-K+1个k-mers。K-mer用途：用于基因组从头组装前的基因组调查，评估基因组的大小。基因组大小可以由（总 K-mer 数量）/（K-mer 期望测序深度）来估计，通常以 K-mer 分布曲线的主峰深度作为期望测序深度。

利用Jellyfish进行K-mer分析估算基因组大小。K-mer是连续序列中选取长度为K个碱基的序列。分析时选取K=21，以覆盖整个基因组。不同基因组杂合度和重复序列比例下，K-mer分布图具有特定特征，例如简单基因组显示一个主峰，高重复基因组则在不同深度位置显示主峰与重复峰。

基因组调查(genome survey)指基因组特征评估，一般指通过k-mer分析二代测序数据，获得基因组大小(genome size)，杂合度(heterozygosity)，重复序列比例，GC含量等基因组信息的手段。基因组复杂程序的判断标准包括：基因组大小，倍性，杂合度，重复序列比例，GC含量等。

k-mer分析在基因组调查中扮演关键角色，包含基因组特征评估与倍性估计。本文旨在深入探讨此领域的工具，特别是GenomeScope与Smudgeplot。k-mer进行基因组调查一般包括两步骤：k-mer频数统计与基因组特征评估。

人类基因组图谱介绍

新基因组图谱的准确率为9999%，是人类基因组计划（HGP）的成果。人类基因组计划（HGP）自1990年启动至2003年结束，历时共13年，由IHGSC来完成。IHGSC是由法国、德国、日本、中国、英国和美国等6个国家20个研究所的科学家组成的开放性国际协作组织，全球2800余名科学家参加了IHGSC的工作。

基因组图谱是研究遗传信息的重要工具，主要分为遗传图谱和物理图谱两种。遗传图谱通过分析基因重组率来确定基因或DNA片段的相对位置，单位为摩根。它展示的是相对位置，而非绝对位置。物理图谱则是根据DNA两点的实际距离进行排序，单位为碱基数，如Kb。

人类基因图谱是指对人类基因序列的完整描述，它将所有基因按照在染色体上的位置进行排列，帮助我们理解基因与生命过程之间的关系。科学家通过测定DNA片段的排列顺序，为人类基因图谱的构建奠定了基础。世界上第一个完成人类基因图谱计划于1990年开始，耗资30亿美元，历时13年，由多国科学家共同完成。

我国科学家在11日成功绘制出第一个完整的中国人基因组图谱，同时也是亚洲人的第一个全基因序列图谱。这一里程碑式的科学成果，对于中国乃至亚洲人来说意义重大。它在DNA、隐形疾病基因、流行病预测等领域具有重要研究价值。基因图谱的完成，为科学家们深入研究人类遗传学提供了宝贵的资源。

人类基因组计划（HumanGenomeProject，简称HGP）HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序，包括下图所示的四张谱图，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。

人类基因组计划的目的首先是把人类23对染色体上的碱基排列顺序一一测试出来，以供科学家进一步研究。所谓基因图谱就是31亿个“字母”——A、T、G、C的排列组合。

这是动物基因组DNA提取实验的电泳图,右一时Marker,大家帮我分析一下...

1、首先你的上样量太大，可能早晨有些拖尾现象；2 点样孔有东西，可能是有蛋白质污染，可以用酚氯仿抽提纯化看看还有没有；3 右起第二个样品，可能是RNA没有除干净，有RNA污染，可以用RNase处理一下；4 最左边一个样，DNA明显发生部分降解，有拖带。可能是做胶的原因吧，一般要沸腾三次，TAE少了可以适当补点。

2、最下面的部分如果是质粒样品，应该就是RNA没有消化，如果是PCR，就是有引物二聚体，总之电泳的这个样品不是很好。如果提的是细菌基因组的话，还说的过去，因为本身在抽提过程中有几个组分，一个是基因组DNA，会很大，大约会在Marker指示的20K附近。中间的条带很有可能是细菌中带有的质粒。

3、跑胶是分子生物学实验非常常用的手段，一般多用于判断目标分子的存在、大小和多少。marker就是分子量标记的意思，现在大多已经商品化，买回来的说明书上会告诉你其用法和指示范围。

4、Marker的电泳结果正常，表明凝胶和电泳过程没有问题，问题可能出现在DNA提取环节。观察到基因组DNA出现拖尾现象，一部分DNA没有完全电泳出来，停留在孔内，另一部分则跑到了前端。这种情况可能由蛋白质污染引起，说明DNA纯度较低。此外，部分DNA可能已经降解成小分子片段，因此提取条件需要进一步优化。