基因外显因子对照表图（基因外显因子对照表图解）

检测到EGFRExon19Deletions突变是什么意思

1、针对非小细胞肺癌EGFR exon 19 deletions患者的诊治，需要综合考虑基因突变类型、预后特点和治疗策略，同时制定合理的随访计划。对于这类患者，及时进行基因检测，根据具体情况进行个体化治疗，对于提高生存率和生活质量具有重要意义。

2、通常指EGFR基因Exon 19缺失突变和Exon 21 L858R点突变，这些突变与EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）的治疗反应性强相关。耐药突变：常见的耐药突变包括Exon 20 T790M点突变和C797S点突变，这些突变会导致肿瘤对TKIs的治疗反应下降。EGFR基因突变检测报告的解读应该着重说明检测结果中是否存在敏感或耐药突变。

3、EGFR是广大肺癌病友再熟悉不过的一大突变靶点，研究显示，中国肺癌人群中一半以上的病友都会出现EGFR的突变，这个比例可比西方世界要高得多。正因如此，EGFR突变才被称为“上帝赐予中国人的礼物”。

4、从你的临床分期来看，肿瘤属于晚期，因为已经有转移了，M1c就是这个意思。N2 指的是有两个区域淋巴结转移。至于说肿瘤大小，只能知道是一个范围，不同肿瘤的T2代表的肿瘤大小不一样。根据EGFR19外显子突变，肿瘤的病理诊断应该是肺腺癌。大小应该在3-5cm。

SETD2基因和自闭症

除读者最关心的自闭症和智力障碍两种症状外，该文也根据患者外部症状统计，提出SETD2基因突变携带者可表现为“ 过度生长综合征 ”，表现在除了体重偏高外，几乎所有患者都有 大头畸形 (即一个人的头围超过其同龄人平均水平两个以上标准偏差， 或头围大于98%的同龄人头围。) 另外，语言发育迟缓也是一个相当普遍的现象。

smn2第七,第八基因外显子杂合性缺失一定是sma吗?

1、不是。smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。

2、SMN1基因缺失或突变导致SMN蛋白表达下降，引发脊髓运动神经元变性，进而引发SMA疾病。SMA患者两条5号染色体上的SMN1基因均发生缺失或突变；若只有一条染色体上的SMN1基因缺失或突变，则为致病基因携带者。

3、SMN1基因的纯合缺失是SMA发病的关键因素，而SMN2基因的纯合缺失则主要出现在正常人群中。96%的SMA患者显示SMN1基因存在突变，而其余4%则与5q13连锁无关。在5q13连锁的SMA患者中，94%显示SMN1基因的外显子7和8或外显子7出现纯合缺失。

4、SMA的主要致病原因是SMN1基因7号外显子的纯合缺失，导致无法合成运动神经元存活蛋白或SMN蛋白，进而影响神经细胞的正常运作并最终导致死亡。而SMN2基因拷贝数的增加则有助于减轻SMA的症状。正常人拥有1到4个SMN2基因拷贝，携带者可能拥有0、或4个基因拷贝，发病时间越晚、病情越轻。

5、解读sma基因检测报告：这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。

6、有时SMA患者的SMN1基因不存在缺失，但却存在突变的情况。SMN2是SMN1的备份基因，两者几乎完全相同，SMN2的拷贝数量关系到SMA疾病的严重程度，但并不能据此来推测患者属于第几型。SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。

18外显因子突变为什么罕见

1、突变是G719X、E709X。EGFR18外显子基因突变约占5%，因突变频率不高，又称罕见突变。最常见的点突变是G719X、E709X，最常见的缺失突变是E709T710delinsX。18号外显子G719X点突变(约占3%)，21号外显子L861Q突变(约占2%)，20号外显子的S768I(约占1%)。

2、EGFR18外显子突变：若检测报告中显示EGFR18外显子存在突变，这属于少见的EGFR基因突变。这类病人对靶向治疗药物具有一定的敏感性，但具体疗效可能因个体差异而异。注意EGFR基因耐药突变：EGFR20外显子插入突变：若检测报告中显示EGFR20外显子存在插入突变，这常提示对靶向治疗药物耐药。

3、外显子20插入突变（ex20ins）是EGFR常见突变的另一个子集，约占肺腺癌的10%，并且对经典EGFR TKIs耐药。激酶结构域（外显子18-21）的其他突变也被证明可激活EGFR并具有致癌性。这些所谓的罕见突变占所有EGFR突变的10%-15%。此外，一些患者存在EGFR基因的多个突变，这种情况被称为“复合突变”。

4、然而，当EGFR酪氨酸激酶区域出现突变时，肿瘤细胞可以不依赖配体而形成具有磷酸激酶活性的二聚体，同样促进肿瘤细胞的增殖与迁移。EGFR突变主要集中在18-21号外显子，特别是19号外显子缺失和21号外显子L858R突变，约占所有突变的85%左右。

5、当EGFR与表皮生长因子结合时，会引发磷酸化反应，激活MAPK和mTOR信号途径，从而推动细胞增殖和迁移。 EGFR基因的突变类型：EGFR基因的突变主要发生在第18至21号外显子，其中L858R突变和19号外显子缺失最为普遍，两者合计约占85%。

如何确定基因的内含子和外显子序列及基因结构图

为了找到外显子和内含子的具体序列，可以进入Splign的在线界面。你可以通过选择mRNA或基因组的Accession，或者直接输入Fasta格式的序列进行对比。记得，基因组序列可能较长，建议从预设的下拉框选项中选择常用的生物序列。

接下来我们进入Splign的online界面，你可以通过mRNA和基因组的Accession或是它们Fasta格式的序列进行对比，要注意基因组的序列不要太长。推荐直接在下拉框选项里选择，一般常用的生物都在。

先在Taxonomy数据库搜索，得到TaxonomyID：9823。直接用关键词txid9823[Organism：noexp]搜索Genome数据库。猪有19条染色体，结果为11。看图：%但其中并没有第8号染色体的。所以要确定猪KIT(FJ938289)基因的内含子和外显子的序列，好像就不大可能了。反正我是没办法了。

基因结构 结构基因的结构 人类结构基因4个区域：①编码区，包括外显子与内含子；②前导区，位于编码区上游，相当于RNA5’末端非编码区（非翻译区）；③尾部区，位于RNA3’编码区下游，相当于末端非编码区（非翻译区）；④调控区，包括启动子和增强子等。

αβ—GAL）基因。外显子是编码序列，内含子不参与编码，会在转录过程中的加工去除。内含子和外显子的分界线在于：GU-AG法则。即每个内含子的开始两个碱基都是是GU（或GT），最后两个是AG。在NCBI等网站里下载到的序列里，已经大部分帮你标注好了exon(XX ..XX)，intron(XX ..XX)。

内含子（intron）是断裂基因中外显子之间的间隔序列（intervening sequence，IVS），可参与前体RNA的转录，但其转录的RNA序列于转录后的加工中被切除，不包括于成熟的RNA分子中。外显子（exon）在断裂基因中，转录成熟RNA中相应序列的DNA片段。内含子和外显子的分界线在于：GU-AG法则。

基因表达外显子

外显子并非全部编码氨基酸，例如tRNA基因和rRNA基因的外显子，人类G6PD基因的第一外显子都未编码氨基酸。而基因表达调控机制中，一个基因的外显子也可能成为另一个基因的内含子，反之亦然。

基因和编码区、内含子外显子的关系，可以这样描述：二者都是针对基因而言的。编码的部分被称为外显子，而不编码的部分则称为内含子。内含子不具备遗传效应，而外显子则是在成熟mRNA中保留下来的部分，也就是说，成熟mRNA对应于基因中的外显子部分。

在基因表达和蛋白质合成过程中，外显子扮演着关键角色。在反式剪接中，不同mRNA的外显子能够被连接在一起，形成成熟RNA分子。这些外显子在剪接后仍然保留，可以在蛋白质生物合成过程中表达为蛋白质。简言之，外显子是基因在表达过程中能够编码蛋白质的核苷酸序列。

The End